Ученые выявили гены заикания
Ученые впервые сумели установить гены, мутации в которых отвечают за заикание у людей, сообщает журнал The New England Journal of Medicine.
По данным исследователей, благодаря этому открытию вскоре, вероятно, появятся новые методики лечения заикания. До сих пор многие медики склонялись к тому, что заикание речи не имеет под собой генетических предпосылок и является чисто поведенческим дефектом, который можно исправить с помощью упражнений.
Дэннис Драйна (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств в Мэриленде (США) и его группа исследователей сумели впервые выделить гены, отвечающие за расстройство речи, и показать, что это нарушение вызвано неправильной работой метаболических процессов.
Драйна впервые начал исследовать процесс заикания в связи с мутацией в генах еще в 2005 году. Тогда ученый, сравнивая геномы членов 46 пакистанских семей, которые страдали заиканием, выявил, что дефект связан с генами 12-й хромосомы.
В своей новой работе ученые провели поиск по более чем 10 миллионам "букв" ДНК в этой хромосоме в геномах тех же людей, после чего установили, что заикание может быть связано с мутациями в гене, называющейся GNPTAB. Это открытие вызвало недоумение ученых, так как известно, что этот ген отвечает за способность небольших клеточных органелл (лизосом) перерабатывать питательные вещества и отрабатывать клеточные компоненты и, на первый взгляд, никак не связан с речью. Нарушения в работе этого гена, отвечающего за клеточный метаболизм, приводят к необратимым нарушениям в физическом развитии и смерти человека в течение нескольких лет. "В течение многих лет ученые искали самые разные причины заикания, но наследственные метаболические расстройства никогда не попадали в поле зрения специалистов", - сказал Драйна, слова которого приводит Science NOW.
После этого специалисты изучили этот и два других гена, GNPTG и NAGPA, отвечающих за работу лизосом, среди 77 заикающихся пакистанцев и 270 добровольцев из США и Великобритании, гены которых сравнивали с генами большой контрольной группы здоровых людей из числа пакистанцев и американцев.
В итоге ученые установили, что 4 мутации в гене GNPTAB, три в GNPTG и три в NAGPA встречаются у 6% заикающихся людей, в то время как у здоровых эти мутации встречаются только в 0,5% случаев.
Драйна полагает, что речь требует чрезвычайно точной работы метаболических систем в соответствующих отделах головного мозга, а потому даже небольшие мутации в белках могут влиять на способность человека говорить без запинок. Автор исследования надеется, что благодаря его работе заикание станет общепризнанным биологическим расстройством, а не поведенческим, что приведет к разработке новых лекарств для его лечения.